| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17430945G>A | CA171042 | ABCC8 | n.1323C>T n.1713C>T n.1825C>T n.1752C>T n.1699C>T c.1683C>T (p.His561=) n.2991C>T c.1668+1259C>T (n.1668+1259C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) n.1873C>T n.1854C>T n.2768C>T n.1755C>T c.1686C>T (p.His562=) n.1789+1259C>T n.1723+11775C>T c.1671+1259C>T (n.1671+1259C>T) c.1527C>T (p.His509=) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.1398+1259C>T n.1714C>T n.1637C>T c.1652+1259C>T c.39C>T (p.His13=) c.*47C>T (n.*47C>T) c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.856C>T c.*87+1259C>T (n.*87+1259C>T) c.968C>T c.1961C>T c.882-2275C>T c.1657C>T (n.1657C>T) n.475C>T n.201C>T n.1717C>T c.183C>T (p.His61=) n.1749C>T c.-358C>T (n.-358C>T) c.51C>T (p.His17=) n.1758C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17430945G= | CA1955139694 | ABCC8 | n.1323C= n.1713C= n.1825C= n.1752C= n.1699C= c.1683C= (p.His561=) n.2991C= c.1668+1259C= (n.1668+1259C=) c.*82C= (n.*82C=) n.1873C= n.1854C= n.2768C= n.1755C= c.1686C= (p.His562=) n.1789+1259C= n.1723+11775C= c.1671+1259C= (n.1671+1259C=) c.1527C= (p.His509=) c.*1391C= (n.*1391C=) c.1398+1259C= n.1714C= n.1637C= c.1652+1259C= c.39C= (p.His13=) c.*47C= (n.*47C=) c.*1388C= (n.*1388C=) c.856C= c.*87+1259C= (n.*87+1259C=) c.968C= c.1961C= c.882-2275C= c.1657C= (n.1657C=) n.475C= n.201C= n.1717C= c.183C= (p.His61=) n.1749C= c.-358C= (n.-358C=) c.51C= (p.His17=) n.1758C= | dbSNP |