Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.53210776G>ACA285313CPT2c.1102G>A (p.Val368Ile)
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.341-2488G>A (n.341-2488G>A)
n.3302G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210776G=CA1139894693CPT2c.1102G= (p.Val368=)
c.*1088G= (n.*1088G=)
c.*749G= (n.*749G=)
c.341-2488G= (n.341-2488G=)
n.3302G=
dbSNP

Number of alleles fetched