Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.53210776G>A | CA285313 | CPT2 | c.1102G>A (p.Val368Ile) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) c.341-2488G>A (n.341-2488G>A) n.3302G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210776G= | CA1139894693 | CPT2 | c.1102G= (p.Val368=) c.*1088G= (n.*1088G=) c.*749G= (n.*749G=) c.341-2488G= (n.341-2488G=) n.3302G= | dbSNP |