| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165830741T>C | CA122963 | BCHE | c.293A>G (p.Asp98Gly) c.107+6573A>G (n.107+6573A>G) c.416A>G (p.Asp139Gly) n.159+6573A>G n.460A>G n.110+6573A>G n.411A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830741T>A | CA355113118 | BCHE | c.293A>T (p.Asp98Val) c.107+6573A>T (n.107+6573A>T) c.416A>T (p.Asp139Val) n.159+6573A>T n.460A>T n.110+6573A>T n.411A>T | dbSNP |
| 3 | g.165830741T= | CA1417760841 | BCHE | c.293A= (p.Asp98=) c.107+6573A= (n.107+6573A=) c.416A= (p.Asp139=) n.159+6573A= n.460A= n.110+6573A= n.411A= | dbSNP |