Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45352886G>A | CA14677015 | ERCC2 | c.1832-70C>T (n.1832-70C>T) n.1861-70C>T c.*1090-70C>T (n.*1090-70C>T) n.1388-70C>T c.1709-70C>T (n.1709-70C>T) c.*318-70C>T (n.*318-70C>T) n.1544-70C>T n.1929-70C>T c.1760-70C>T (n.1760-70C>T) n.1003-70C>T c.1598-70C>T (n.1598-70C>T) n.1920-70C>T c.1754-70C>T (n.1754-70C>T) n.1879-70C>T n.1815-70C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352886G= | CA2338389112 | ERCC2 | c.1832-70C= (n.1832-70C=) n.1861-70C= c.*1090-70C= (n.*1090-70C=) n.1388-70C= c.1709-70C= (n.1709-70C=) c.*318-70C= (n.*318-70C=) n.1544-70C= n.1929-70C= c.1760-70C= (n.1760-70C=) n.1003-70C= c.1598-70C= (n.1598-70C=) n.1920-70C= c.1754-70C= (n.1754-70C=) n.1879-70C= n.1815-70C= | dbSNP dbSNP |