Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.16398087G>A | CA134936052 | ATXN1 | c.-160-69617C>T (n.-160-69617C>T) c.-189-69617C>T (n.-189-69617C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16398087G= | CA1612707388 | ATXN1 | c.-160-69617C= (n.-160-69617C=) c.-189-69617C= (n.-189-69617C=) | dbSNP |