| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.145707383A>T | CA888505907 | PDZK1 | c.-69T>A (n.-69T>A) c.-553T>A (n.-553T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.145707383A>G | CA29785929 | PDZK1 | c.-69T>C (n.-69T>C) c.-553T>C (n.-553T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |