| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.55537732G>T | CA908390579 | ERC2 | c.*40-26456C>A (n.*40-26456C>A) c.*227-26456C>A (n.*227-26456C>A) n.208-26456C>A n.191-26456C>A n.255-26456C>A n.552-26456C>A n.523-26456C>A n.396-26456C>A n.3357-26456C>A c.2884-26456C>A (n.2884-26456C>A) c.2848-26456C>A (n.2848-26456C>A) c.2836-26456C>A (n.2836-26456C>A) n.3396-26456C>A c.*160-26456C>A (n.*160-26456C>A) c.*131-26456C>A (n.*131-26456C>A) c.*256-26456C>A (n.*256-26456C>A) c.*803-26456C>A (n.*803-26456C>A) n.3461-26456C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55537732G>C | CA1366325178 | ERC2 | c.*40-26456C>G (n.*40-26456C>G) c.*227-26456C>G (n.*227-26456C>G) n.208-26456C>G n.191-26456C>G n.255-26456C>G n.552-26456C>G n.523-26456C>G n.396-26456C>G n.3357-26456C>G c.2884-26456C>G (n.2884-26456C>G) c.2848-26456C>G (n.2848-26456C>G) c.2836-26456C>G (n.2836-26456C>G) n.3396-26456C>G c.*160-26456C>G (n.*160-26456C>G) c.*131-26456C>G (n.*131-26456C>G) c.*256-26456C>G (n.*256-26456C>G) c.*803-26456C>G (n.*803-26456C>G) n.3461-26456C>G | dbSNP |
| 3 | g.55537732G>A | CA74938628 | ERC2 | c.*40-26456C>T (n.*40-26456C>T) c.*227-26456C>T (n.*227-26456C>T) n.208-26456C>T n.191-26456C>T n.255-26456C>T n.552-26456C>T n.523-26456C>T n.396-26456C>T n.3357-26456C>T c.2884-26456C>T (n.2884-26456C>T) c.2848-26456C>T (n.2848-26456C>T) c.2836-26456C>T (n.2836-26456C>T) n.3396-26456C>T c.*160-26456C>T (n.*160-26456C>T) c.*131-26456C>T (n.*131-26456C>T) c.*256-26456C>T (n.*256-26456C>T) c.*803-26456C>T (n.*803-26456C>T) n.3461-26456C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |