ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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1
g.171122735A>T
CA891092044
n.593-872T>A
n.1392-872T>A
dbSNP
1
g.171122735A>G
CA10818275
n.593-872T>C
n.1392-872T>C
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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