Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2529500A>G | CA16407464 | KCNQ1 | c.216+1482A>G (n.216+1482A>G) c.477+1482A>G (n.477+1482A>G) c.96+1482A>G (n.96+1482A>G) c.123+1482A>G (n.123+1482A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2529500A>T | CA1948198211 | KCNQ1 | c.216+1482A>T (n.216+1482A>T) c.477+1482A>T (n.477+1482A>T) c.96+1482A>T (n.96+1482A>T) c.123+1482A>T (n.123+1482A>T) | dbSNP |