| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47999743G>A | CA15730323 | COL2A1 | c.86-1312C>T (n.86-1312C>T) c.292+176C>T (n.292+176C>T) n.701C>T n.530+176C>T n.633C>T c.436+173C>T (n.436+173C>T) c.433+176C>T (n.433+176C>T) c.227-1312C>T (n.227-1312C>T) c.-255+176C>T (n.-255+176C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47999743G>T | CA2034483827 | COL2A1 | c.86-1312C>A (n.86-1312C>A) c.292+176C>A (n.292+176C>A) n.701C>A n.530+176C>A n.633C>A c.436+173C>A (n.436+173C>A) c.433+176C>A (n.433+176C>A) c.227-1312C>A (n.227-1312C>A) c.-255+176C>A (n.-255+176C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47999743G>C | CA2034483826 | COL2A1 | c.86-1312C>G (n.86-1312C>G) c.292+176C>G (n.292+176C>G) n.701C>G n.530+176C>G n.633C>G c.436+173C>G (n.436+173C>G) c.433+176C>G (n.433+176C>G) c.227-1312C>G (n.227-1312C>G) c.-255+176C>G (n.-255+176C>G) | dbSNP gnomAD v4 |