| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154097661G>A | CA256095 | MECP2 | c.-156C>T (n.-156C>T) c.5C>T (p.Ala2Val) n.20C>T n.305+7120C>T c.-603C>T (n.-603C>T) c.-547C>T (n.-547C>T) c.-898C>T (n.-898C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) c.-828C>T (n.-828C>T) c.-716C>T (n.-716C>T) c.-592C>T (n.-592C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154097661G= | CA2466594805 | MECP2 | c.-156C= (n.-156C=) c.5C= (p.Ala2=) n.20C= n.305+7120C= c.-603C= (n.-603C=) c.-547C= (n.-547C=) c.-898C= (n.-898C=) c.-423C= (n.-423C=) c.-828C= (n.-828C=) c.-716C= (n.-716C=) c.-592C= (n.-592C=) | dbSNP |
| X | g.154097661G>T | CA415301673 | MECP2 | c.-156C>A (n.-156C>A) c.5C>A (p.Ala2Asp) n.20C>A n.305+7120C>A c.-603C>A (n.-603C>A) c.-547C>A (n.-547C>A) c.-898C>A (n.-898C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) c.-828C>A (n.-828C>A) c.-716C>A (n.-716C>A) c.-592C>A (n.-592C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |