| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121570811A>G | CA229912975 | SORL1 | c.3337+541A>G (n.3337+541A>G) c.169+541A>G (n.169+541A>G) c.3224-3430A>G (n.3224-3430A>G) c.1798+541A>G (n.1798+541A>G) c.697+541A>G (n.697+541A>G) c.3025+541A>G (n.3025+541A>G) c.2812+541A>G (n.2812+541A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121570811A>T | CA672592181 | SORL1 | c.3337+541A>T (n.3337+541A>T) c.169+541A>T (n.169+541A>T) c.3224-3430A>T (n.3224-3430A>T) c.1798+541A>T (n.1798+541A>T) c.697+541A>T (n.697+541A>T) c.3025+541A>T (n.3025+541A>T) c.2812+541A>T (n.2812+541A>T) | dbSNP |
| 11 | g.121570811A= | CA2004943704 | SORL1 | c.3337+541A= (n.3337+541A=) c.169+541A= (n.169+541A=) c.3224-3430A= (n.3224-3430A=) c.1798+541A= (n.1798+541A=) c.697+541A= (n.697+541A=) c.3025+541A= (n.3025+541A=) c.2812+541A= (n.2812+541A=) | dbSNP |