Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.71436837A>T | CA1981487531 | DHCR7 | c.963+975T>A (n.963+975T>A) c.789+975T>A (n.789+975T>A) c.1014+975T>A (n.1014+975T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) c.999+975T>A (n.999+975T>A) c.971+967T>A (n.971+967T>A) n.1003+975T>A c.378+975T>A (n.378+975T>A) c.867+975T>A (n.867+975T>A) c.331-864T>A (n.331-864T>A) c.213+975T>A (n.213+975T>A) c.319+975T>A c.964-864T>A (n.964-864T>A) | dbSNP |
11 | g.71436837A>G | CA13463638 | DHCR7 | c.963+975T>C (n.963+975T>C) c.789+975T>C (n.789+975T>C) c.1014+975T>C (n.1014+975T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) c.999+975T>C (n.999+975T>C) c.971+967T>C (n.971+967T>C) n.1003+975T>C c.378+975T>C (n.378+975T>C) c.867+975T>C (n.867+975T>C) c.331-864T>C (n.331-864T>C) c.213+975T>C (n.213+975T>C) c.319+975T>C c.964-864T>C (n.964-864T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71436837A>C | CA1981487529 | DHCR7 | c.963+975T>G (n.963+975T>G) c.789+975T>G (n.789+975T>G) c.1014+975T>G (n.1014+975T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) c.999+975T>G (n.999+975T>G) c.971+967T>G (n.971+967T>G) n.1003+975T>G c.378+975T>G (n.378+975T>G) c.867+975T>G (n.867+975T>G) c.331-864T>G (n.331-864T>G) c.213+975T>G (n.213+975T>G) c.319+975T>G c.964-864T>G (n.964-864T>G) | dbSNP |