| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43062826C>A | CA2391102954 | CBS | c.954+127G>T (n.954+127G>T) n.1265+127G>T n.296+127G>T n.454+127G>T c.1005+127G>T (n.1005+127G>T) c.639+127G>T (n.639+127G>T) n.1325+127G>T n.1104+127G>T n.1925+127G>T | dbSNP |
| 21 | g.43062826C>T | CA323497 | CBS | c.954+127G>A (n.954+127G>A) n.1265+127G>A n.296+127G>A n.454+127G>A c.1005+127G>A (n.1005+127G>A) c.639+127G>A (n.639+127G>A) n.1325+127G>A n.1104+127G>A n.1925+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |