| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28725099A>T | CA411107658 | CHEK2 | c.470T>A (p.Ile157Asn) c.*450T>A (n.*450T>A) c.444+144T>A (n.444+144T>A) c.-194T>A (n.-194T>A) c.-71-5614T>A (n.-71-5614T>A) c.599T>A (p.Ile200Asn) c.500T>A (p.Ile167Asn) c.320-5614T>A (n.320-5614T>A) c.563T>A (p.Ile188Asn) c.32T>A (p.Ile11Asn) c.588T>A (n.588T>A) c.-308T>A (n.-308T>A) c.629T>A (p.Ile210Asn) c.573+144T>A (n.573+144T>A) c.474+144T>A (n.474+144T>A) n.691T>A n.686T>A c.593T>A (p.Ile198Asn) n.702T>A | dbSNP |
| 22 | g.28725099A>G | CA117630 | CHEK2 | c.470T>C (p.Ile157Thr) c.*450T>C (n.*450T>C) c.444+144T>C (n.444+144T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) c.-71-5614T>C (n.-71-5614T>C) c.599T>C (p.Ile200Thr) c.500T>C (p.Ile167Thr) c.320-5614T>C (n.320-5614T>C) c.563T>C (p.Ile188Thr) c.32T>C (p.Ile11Thr) c.588T>C (n.588T>C) c.-308T>C (n.-308T>C) c.629T>C (p.Ile210Thr) c.573+144T>C (n.573+144T>C) c.474+144T>C (n.474+144T>C) n.691T>C n.686T>C c.593T>C (p.Ile198Thr) n.702T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.28725099A>C | CA10588724 | CHEK2 | c.470T>G (p.Ile157Ser) c.*450T>G (n.*450T>G) c.444+144T>G (n.444+144T>G) c.-194T>G (n.-194T>G) c.-71-5614T>G (n.-71-5614T>G) c.599T>G (p.Ile200Ser) c.500T>G (p.Ile167Ser) c.320-5614T>G (n.320-5614T>G) c.563T>G (p.Ile188Ser) c.32T>G (p.Ile11Ser) c.588T>G (n.588T>G) c.-308T>G (n.-308T>G) c.629T>G (p.Ile210Ser) c.573+144T>G (n.573+144T>G) c.474+144T>G (n.474+144T>G) n.691T>G n.686T>G c.593T>G (p.Ile198Ser) n.702T>G | ClinVar dbSNP |