| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177404825C>G | CA3581437 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*285G>C (n.*285G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) n.3277G>C n.722G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) c.-45+1299C>G (n.-45+1299C>G) n.157G>C c.-45+268C>G (n.-45+268C>G) c.283G>C (p.Ala95Pro) c.1417-6939C>G (n.1417-6939C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404825C>T | CA362329629 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*285G>A (n.*285G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) n.3277G>A n.722G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) c.-45+1299C>T (n.-45+1299C>T) n.157G>A c.-45+268C>T (n.-45+268C>T) c.283G>A (p.Ala95Thr) c.1417-6939C>T (n.1417-6939C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404825C>A | CA3581438 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*285G>T (n.*285G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) n.3277G>T n.722G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) c.-45+1299C>A (n.-45+1299C>A) n.157G>T c.-45+268C>A (n.-45+268C>A) c.283G>T (p.Ala95Ser) c.1417-6939C>A (n.1417-6939C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404825C= | CA1603610072 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*285G= (n.*285G=) c.*844G= (n.*844G=) c.*209G= (n.*209G=) n.3277G= n.722G= c.619G= (p.Ala207=) c.-45+1299C= (n.-45+1299C=) n.157G= c.-45+268C= (n.-45+268C=) c.283G= (p.Ala95=) c.1417-6939C= (n.1417-6939C=) | dbSNP |