| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177406217G>C | CA808072994 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.116-156C>G (n.116-156C>G) c.116-88C>G (n.116-88C>G) n.2317C>G n.219-156C>G c.-45+2691G>C (n.-45+2691G>C) c.-45+1660G>C (n.-45+1660G>C) c.1417-5547G>C (n.1417-5547G>C) | dbSNP |
| 5 | g.177406217G>A | CA132840129 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.116-156C>T (n.116-156C>T) c.116-88C>T (n.116-88C>T) n.2317C>T n.219-156C>T c.-45+2691G>A (n.-45+2691G>A) c.-45+1660G>A (n.-45+1660G>A) c.1417-5547G>A (n.1417-5547G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177406217G= | CA1603613156 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.116-156C= (n.116-156C=) c.116-88C= (n.116-88C=) n.2317C= n.219-156C= c.-45+2691G= (n.-45+2691G=) c.-45+1660G= (n.-45+1660G=) c.1417-5547G= (n.1417-5547G=) | dbSNP |