Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.233693631G>T | CA2178530 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56254G>T (n.855+56254G>T) c.855+10839G>T (n.855+10839G>T) c.856-73403G>T (n.856-73403G>T) c.627G>T (p.Val209=) c.855+20842G>T (n.855+20842G>T) c.-7-168G>T (n.-7-168G>T) n.120-168G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233693631G>A | CA431958266 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56254G>A (n.855+56254G>A) c.855+10839G>A (n.855+10839G>A) c.856-73403G>A (n.856-73403G>A) c.627G>A (p.Val209=) c.855+20842G>A (n.855+20842G>A) c.-7-168G>A (n.-7-168G>A) n.120-168G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233693631G= | CA1335860895 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56254G= (n.855+56254G=) c.855+10839G= (n.855+10839G=) c.856-73403G= (n.856-73403G=) c.627G= (p.Val209=) c.855+20842G= (n.855+20842G=) c.-7-168G= (n.-7-168G=) n.120-168G= | dbSNP |