| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201208114C>T | CA340692 | CASP10 | c.722-956C>T (n.722-956C>T) c.724C>T (p.Leu242Phe) c.*310C>T (n.*310C>T) c.761C>T (p.Pro254Leu) c.721+4348C>T (n.721+4348C>T) c.853C>T (p.Leu285Phe) n.761C>T c.850C>T (p.Leu284Phe) c.103C>T (p.Leu35Phe) c.758C>T (p.Pro253Leu) n.1057C>T n.965C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201208114C= | CA1320966766 | CASP10 | c.722-956C= (n.722-956C=) c.724C= (p.Leu242=) c.*310C= (n.*310C=) c.761C= (p.Pro254=) c.721+4348C= (n.721+4348C=) c.853C= (p.Leu285=) n.761C= c.850C= (p.Leu284=) c.103C= (p.Leu35=) c.758C= (p.Pro253=) n.1057C= n.965C= | dbSNP |