| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121618707G>A | CA13431351 | SORL1 | c.5605-67G>A (n.5605-67G>A) n.771-67G>A c.2437-67G>A (n.2437-67G>A) c.1450-67G>A (n.1450-67G>A) n.3242-67G>A c.2143-67G>A (n.2143-67G>A) c.2335-67G>A (n.2335-67G>A) n.1767-67G>A c.5491-67G>A (n.5491-67G>A) c.4066-67G>A (n.4066-67G>A) c.2965-67G>A (n.2965-67G>A) c.5293-67G>A (n.5293-67G>A) c.5080-67G>A (n.5080-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618707G= | CA2004929216 | SORL1 | c.5605-67G= (n.5605-67G=) n.771-67G= c.2437-67G= (n.2437-67G=) c.1450-67G= (n.1450-67G=) n.3242-67G= c.2143-67G= (n.2143-67G=) c.2335-67G= (n.2335-67G=) n.1767-67G= c.5491-67G= (n.5491-67G=) c.4066-67G= (n.4066-67G=) c.2965-67G= (n.2965-67G=) c.5293-67G= (n.5293-67G=) c.5080-67G= (n.5080-67G=) | dbSNP |