| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112663189C>A | CA13702019 | RPH3A | c.-140+87870C>A (n.-140+87870C>A) c.-140+11362C>A (n.-140+11362C>A) c.-140+45347C>A (n.-140+45347C>A) c.-101+11362C>A (n.-101+11362C>A) c.-140+71589C>A (n.-140+71589C>A) c.-140+92645C>A (n.-140+92645C>A) c.-19+87870C>A (n.-19+87870C>A) c.-19+11362C>A (n.-19+11362C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112663189C= | CA2063841926 | RPH3A | c.-140+87870C= (n.-140+87870C=) c.-140+11362C= (n.-140+11362C=) c.-140+45347C= (n.-140+45347C=) c.-101+11362C= (n.-101+11362C=) c.-140+71589C= (n.-140+71589C=) c.-140+92645C= (n.-140+92645C=) c.-19+87870C= (n.-19+87870C=) c.-19+11362C= (n.-19+11362C=) | dbSNP |