| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64420993G>A | CA13962094 | MTHFD1 | n.876+1068G>A c.484+1068G>A (n.484+1068G>A) c.727+1068G>A (n.727+1068G>A) c.479-3811G>A (n.479-3811G>A) c.*104+1068G>A (n.*104+1068G>A) n.802+1068G>A n.710G>A c.895+1068G>A (n.895+1068G>A) n.160+1068G>A n.784+1068G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64420993G= | CA2142673760 | MTHFD1 | n.876+1068G= c.484+1068G= (n.484+1068G=) c.727+1068G= (n.727+1068G=) c.479-3811G= (n.479-3811G=) c.*104+1068G= (n.*104+1068G=) n.802+1068G= n.710G= c.895+1068G= (n.895+1068G=) n.160+1068G= n.784+1068G= | dbSNP |