| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.31042159C>G | CA391512533 | TRPM1 | c.1813G>C (p.Val605Leu) c.1930G>C (p.Val644Leu) c.545-13683G>C (n.545-13683G>C) c.1879G>C (p.Val627Leu) c.1582G>C (p.Val528Leu) c.428-13683G>C (n.428-13683G>C) c.1630G>C (n.1630G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.31042159C>T | CA7452374 | TRPM1 | c.1813G>A (p.Val605Met) c.1930G>A (p.Val644Met) c.545-13683G>A (n.545-13683G>A) c.1879G>A (p.Val627Met) c.1582G>A (p.Val528Met) c.428-13683G>A (n.428-13683G>A) c.1630G>A (n.1630G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |