| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21576457C>A | CA15123368 | ALPL | c.1190-65C>A (n.1190-65C>A) n.459-65C>A c.265-65C>A c.959-65C>A (n.959-65C>A) c.1025-65C>A (n.1025-65C>A) c.1034-65C>A (n.1034-65C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21576457C>T | CA1158019735 | ALPL | c.1190-65C>T (n.1190-65C>T) n.459-65C>T c.265-65C>T c.959-65C>T (n.959-65C>T) c.1025-65C>T (n.1025-65C>T) c.1034-65C>T (n.1034-65C>T) | dbSNP |
| 1 | g.21576457C= | CA1139893506 | ALPL | c.1190-65C= (n.1190-65C=) n.459-65C= c.265-65C= c.959-65C= (n.959-65C=) c.1025-65C= (n.1025-65C=) c.1034-65C= (n.1034-65C=) | dbSNP |