| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.90555841C>T | CA13982804 | TTC7B | c.2311-14252G>A (n.2311-14252G>A) c.772-14252G>A (n.772-14252G>A) n.900-14252G>A c.1729-14252G>A (n.1729-14252G>A) c.335-14252G>A (n.335-14252G>A) c.593-14252G>A c.1750-14252G>A (n.1750-14252G>A) c.2218-14252G>A (n.2218-14252G>A) c.2056-14252G>A (n.2056-14252G>A) c.2524-14252G>A (n.2524-14252G>A) c.2362-14252G>A (n.2362-14252G>A) c.2005-14252G>A (n.2005-14252G>A) c.1537-14252G>A (n.1537-14252G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555841C= | CA2154557145 | TTC7B | c.2311-14252G= (n.2311-14252G=) c.772-14252G= (n.772-14252G=) n.900-14252G= c.1729-14252G= (n.1729-14252G=) c.335-14252G= (n.335-14252G=) c.593-14252G= c.1750-14252G= (n.1750-14252G=) c.2218-14252G= (n.2218-14252G=) c.2056-14252G= (n.2056-14252G=) c.2524-14252G= (n.2524-14252G=) c.2362-14252G= (n.2362-14252G=) c.2005-14252G= (n.2005-14252G=) c.1537-14252G= (n.1537-14252G=) | dbSNP |