Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.4787891T>C | CA11395295 | ITPR1 | c.6627-56T>C (n.6627-56T>C) c.6592-56T>C (n.6592-56T>C) c.6571-56T>C (n.6571-56T>C) c.6472-56T>C (n.6472-56T>C) c.6427-56T>C (n.6427-56T>C) n.508-56T>C c.997-18212T>C (n.997-18212T>C) c.2515-56T>C n.4120-56T>C c.2951-56T>C c.4378-56T>C (n.4378-56T>C) c.3524-56T>C c.6589-56T>C (n.6589-56T>C) c.6544-56T>C (n.6544-56T>C) c.447-58248T>C c.3918-56T>C n.450-56T>C c.6616-56T>C (n.6616-56T>C) n.1664-56T>C n.178-56T>C n.4101-56T>C c.6574-56T>C (n.6574-56T>C) c.6547-56T>C (n.6547-56T>C) c.6499-56T>C (n.6499-56T>C) c.6550-56T>C (n.6550-56T>C) c.6619-56T>C (n.6619-56T>C) c.6586-56T>C (n.6586-56T>C) c.6583-56T>C (n.6583-56T>C) c.6508-56T>C (n.6508-56T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787891T= | CA1342337372 | ITPR1 | c.6627-56T= (n.6627-56T=) c.6592-56T= (n.6592-56T=) c.6571-56T= (n.6571-56T=) c.6472-56T= (n.6472-56T=) c.6427-56T= (n.6427-56T=) n.508-56T= c.997-18212T= (n.997-18212T=) c.2515-56T= n.4120-56T= c.2951-56T= c.4378-56T= (n.4378-56T=) c.3524-56T= c.6589-56T= (n.6589-56T=) c.6544-56T= (n.6544-56T=) c.447-58248T= c.3918-56T= n.450-56T= c.6616-56T= (n.6616-56T=) n.1664-56T= n.178-56T= n.4101-56T= c.6574-56T= (n.6574-56T=) c.6547-56T= (n.6547-56T=) c.6499-56T= (n.6499-56T=) c.6550-56T= (n.6550-56T=) c.6619-56T= (n.6619-56T=) c.6586-56T= (n.6586-56T=) c.6583-56T= (n.6583-56T=) c.6508-56T= (n.6508-56T=) | dbSNP |