| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.35603682G>A | CA248391531 | NBEA | n.443-2744G>A c.7297-2744G>A (n.7297-2744G>A) c.676-2744G>A (n.676-2744G>A) c.2941-2744G>A (n.2941-2744G>A) n.1120-2744G>A c.814-2744G>A (n.814-2744G>A) c.1519-2744G>A (n.1519-2744G>A) n.3215-2744G>A n.1650-2744G>A c.724-2744G>A (n.724-2744G>A) n.752-2744G>A n.496-2744G>A n.1569-2744G>A c.5047-2744G>A (n.5047-2744G>A) c.5143-2744G>A (n.5143-2744G>A) n.3587-2744G>A n.2007-2744G>A n.4110-2744G>A c.1042-2744G>A (n.1042-2744G>A) c.364-2744G>A (n.364-2744G>A) c.3161-2744G>A c.7300-2744G>A (n.7300-2744G>A) c.-33-2744G>A (n.-33-2744G>A) c.7288-2744G>A (n.7288-2744G>A) c.6319-2744G>A (n.6319-2744G>A) c.5860-2744G>A (n.5860-2744G>A) c.7279-2744G>A (n.7279-2744G>A) c.6976-2744G>A (n.6976-2744G>A) c.5911-2744G>A (n.5911-2744G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.35603682G= | CA2018046637 | NBEA | n.443-2744G= c.7297-2744G= (n.7297-2744G=) c.676-2744G= (n.676-2744G=) c.2941-2744G= (n.2941-2744G=) n.1120-2744G= c.814-2744G= (n.814-2744G=) c.1519-2744G= (n.1519-2744G=) n.3215-2744G= n.1650-2744G= c.724-2744G= (n.724-2744G=) n.752-2744G= n.496-2744G= n.1569-2744G= c.5047-2744G= (n.5047-2744G=) c.5143-2744G= (n.5143-2744G=) n.3587-2744G= n.2007-2744G= n.4110-2744G= c.1042-2744G= (n.1042-2744G=) c.364-2744G= (n.364-2744G=) c.3161-2744G= c.7300-2744G= (n.7300-2744G=) c.-33-2744G= (n.-33-2744G=) c.7288-2744G= (n.7288-2744G=) c.6319-2744G= (n.6319-2744G=) c.5860-2744G= (n.5860-2744G=) c.7279-2744G= (n.7279-2744G=) c.6976-2744G= (n.6976-2744G=) c.5911-2744G= (n.5911-2744G=) | dbSNP |
| 13 | g.35603682G>T | CA3200654776 | NBEA | n.443-2744G>T c.7297-2744G>T (n.7297-2744G>T) c.676-2744G>T (n.676-2744G>T) c.2941-2744G>T (n.2941-2744G>T) n.1120-2744G>T c.814-2744G>T (n.814-2744G>T) c.1519-2744G>T (n.1519-2744G>T) n.3215-2744G>T n.1650-2744G>T c.724-2744G>T (n.724-2744G>T) n.752-2744G>T n.496-2744G>T n.1569-2744G>T c.5047-2744G>T (n.5047-2744G>T) c.5143-2744G>T (n.5143-2744G>T) n.3587-2744G>T n.2007-2744G>T n.4110-2744G>T c.1042-2744G>T (n.1042-2744G>T) c.364-2744G>T (n.364-2744G>T) c.3161-2744G>T c.7300-2744G>T (n.7300-2744G>T) c.-33-2744G>T (n.-33-2744G>T) c.7288-2744G>T (n.7288-2744G>T) c.6319-2744G>T (n.6319-2744G>T) c.5860-2744G>T (n.5860-2744G>T) c.7279-2744G>T (n.7279-2744G>T) c.6976-2744G>T (n.6976-2744G>T) c.5911-2744G>T (n.5911-2744G>T) | dbSNP |