| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.173932328A>G | CA15394943 | CPEB4 | c.1208-122A>G (n.1208-122A>G) c.-20-12639A>G (n.-20-12639A>G) c.1208-10698A>G (n.1208-10698A>G) c.62-12639A>G (n.62-12639A>G) c.265-122A>G n.40-10698A>G c.1208-12639A>G (n.1208-12639A>G) c.62-122A>G (n.62-122A>G) c.1208-10556A>G (n.1208-10556A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173932328A= | CA1601985324 | CPEB4 | c.1208-122A= (n.1208-122A=) c.-20-12639A= (n.-20-12639A=) c.1208-10698A= (n.1208-10698A=) c.62-12639A= (n.62-12639A=) c.265-122A= n.40-10698A= c.1208-12639A= (n.1208-12639A=) c.62-122A= (n.62-122A=) c.1208-10556A= (n.1208-10556A=) | dbSNP |