| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2268343C>T | CA2243286134 | SMG6 | c.2661+14304G>A (n.2661+14304G>A) c.2568+14304G>A (n.2568+14304G>A) c.2662-7777G>A (n.2662-7777G>A) c.-211+14304G>A (n.-211+14304G>A) n.2777+14304G>A | dbSNP |
| 17 | g.2268343C>A | CA14443278 | SMG6 | c.2661+14304G>T (n.2661+14304G>T) c.2568+14304G>T (n.2568+14304G>T) c.2662-7777G>T (n.2662-7777G>T) c.-211+14304G>T (n.-211+14304G>T) n.2777+14304G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |