| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.118379170C>A | CA1814199447 | SAMD12 | c.*247G>T (n.*247G>T) c.433+390G>T (n.433+390G>T) c.*126+390G>T (n.*126+390G>T) n.171+390G>T c.463+390G>T (n.463+390G>T) n.585+390G>T n.624+390G>T n.487+390G>T c.422+390G>T c.439+390G>T (n.439+390G>T) n.46+390G>T n.507+390G>T n.571+390G>T n.991-15601C>A n.525-15601C>A n.592+390G>T n.937-15601C>A n.946-15601C>A n.1078-15601C>A n.1087-15601C>A n.864-15601C>A n.897-15601C>A n.873-15601C>A n.767-15601C>A n.475+390G>T n.610+390G>T n.450+390G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118379170C>T | CA184742230 | SAMD12 | c.*247G>A (n.*247G>A) c.433+390G>A (n.433+390G>A) c.*126+390G>A (n.*126+390G>A) n.171+390G>A c.463+390G>A (n.463+390G>A) n.585+390G>A n.624+390G>A n.487+390G>A c.422+390G>A c.439+390G>A (n.439+390G>A) n.46+390G>A n.507+390G>A n.571+390G>A n.991-15601C>T n.525-15601C>T n.592+390G>A n.937-15601C>T n.946-15601C>T n.1078-15601C>T n.1087-15601C>T n.864-15601C>T n.897-15601C>T n.873-15601C>T n.767-15601C>T n.475+390G>A n.610+390G>A n.450+390G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |