| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.50263347G>A | CA7554972 | HDC | c.92C>T (p.Thr31Met) n.434C>T n.195C>T c.74C>T (p.Thr25Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50263347G>C | CA392383798 | HDC | c.92C>G (p.Thr31Arg) n.434C>G n.195C>G c.74C>G (p.Thr25Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50263347G= | CA2176311237 | HDC | c.92C= (p.Thr31=) n.434C= n.195C= c.74C= (p.Thr25=) | dbSNP |