| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.32943324T>C | CA298397796 | CCDC178 | c.2524-5233A>G (n.2524-5233A>G) c.2410-5233A>G (n.2410-5233A>G) c.2596-5233A>G (n.2596-5233A>G) c.484-5233A>G (n.484-5233A>G) c.1015-5233A>G (n.1015-5233A>G) c.139-5233A>G (n.139-5233A>G) c.2374-5233A>G (n.2374-5233A>G) n.179+5047T>C c.2110-5233A>G (n.2110-5233A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.32943324T= | CA2294495182 | CCDC178 | c.2524-5233A= (n.2524-5233A=) c.2410-5233A= (n.2410-5233A=) c.2596-5233A= (n.2596-5233A=) c.484-5233A= (n.484-5233A=) c.1015-5233A= (n.1015-5233A=) c.139-5233A= (n.139-5233A=) c.2374-5233A= (n.2374-5233A=) n.179+5047T= c.2110-5233A= (n.2110-5233A=) | dbSNP |