| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.49962255A>G | CA8961502 | MYO5B | c.1342+11T>C c.1545+11T>C (n.1545+11T>C) c.1542+11T>C (n.1542+11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49962255A>C | CA780105256 | MYO5B | c.1342+11T>G c.1545+11T>G (n.1545+11T>G) c.1542+11T>G (n.1542+11T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |