| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236874861T>C | CA292214 | MTR | c.2594+15T>C (n.2594+15T>C) c.2441+15T>C (n.2441+15T>C) c.*1636+15T>C (n.*1636+15T>C) c.*1338+15T>C (n.*1338+15T>C) c.2246+15T>C (n.2246+15T>C) n.2908+15T>C c.2406-5894T>C (n.2406-5894T>C) n.3038+15T>C c.2414+15T>C (n.2414+15T>C) c.2156+15T>C (n.2156+15T>C) n.2788+15T>C c.1256+15T>C (n.1256+15T>C) c.1373+15T>C (n.1373+15T>C) c.2591+15T>C (n.2591+15T>C) c.1658+15T>C (n.1658+15T>C) c.2762+15T>C (n.2762+15T>C) c.2609+15T>C (n.2609+15T>C) c.2574-5894T>C (n.2574-5894T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236874861T= | CA1139891281 | MTR | c.2594+15T= (n.2594+15T=) c.2441+15T= (n.2441+15T=) c.*1636+15T= (n.*1636+15T=) c.*1338+15T= (n.*1338+15T=) c.2246+15T= (n.2246+15T=) n.2908+15T= c.2406-5894T= (n.2406-5894T=) n.3038+15T= c.2414+15T= (n.2414+15T=) c.2156+15T= (n.2156+15T=) n.2788+15T= c.1256+15T= (n.1256+15T=) c.1373+15T= (n.1373+15T=) c.2591+15T= (n.2591+15T=) c.1658+15T= (n.1658+15T=) c.2762+15T= (n.2762+15T=) c.2609+15T= (n.2609+15T=) c.2574-5894T= (n.2574-5894T=) | dbSNP |
| 1 | g.236874861T>G | CA2574163193 | MTR | c.2594+15T>G (n.2594+15T>G) c.2441+15T>G (n.2441+15T>G) c.*1636+15T>G (n.*1636+15T>G) c.*1338+15T>G (n.*1338+15T>G) c.2246+15T>G (n.2246+15T>G) n.2908+15T>G c.2406-5894T>G (n.2406-5894T>G) n.3038+15T>G c.2414+15T>G (n.2414+15T>G) c.2156+15T>G (n.2156+15T>G) n.2788+15T>G c.1256+15T>G (n.1256+15T>G) c.1373+15T>G (n.1373+15T>G) c.2591+15T>G (n.2591+15T>G) c.1658+15T>G (n.1658+15T>G) c.2762+15T>G (n.2762+15T>G) c.2609+15T>G (n.2609+15T>G) c.2574-5894T>G (n.2574-5894T>G) | dbSNP gnomAD v4 |