| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112049014A>G | CA13696209 | NAA25 | c.1729-571T>C (n.1729-571T>C) c.*1435+469T>C (n.*1435+469T>C) c.*1816-571T>C (n.*1816-571T>C) n.1741-571T>C c.1321-571T>C (n.1321-571T>C) c.1645-571T>C (n.1645-571T>C) n.2106+469T>C n.1982-571T>C n.2110+469T>C c.676-571T>C (n.676-571T>C) n.1888+469T>C n.1764-571T>C n.1892+469T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112049014A= | CA2063585647 | NAA25 | c.1729-571T= (n.1729-571T=) c.*1435+469T= (n.*1435+469T=) c.*1816-571T= (n.*1816-571T=) n.1741-571T= c.1321-571T= (n.1321-571T=) c.1645-571T= (n.1645-571T=) n.2106+469T= n.1982-571T= n.2110+469T= c.676-571T= (n.676-571T=) n.1888+469T= n.1764-571T= n.1892+469T= | dbSNP |