| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.18445599G>A | CA203597469 | CACNB2 | c.189+43556G>A (n.189+43556G>A) c.168+43556G>A (n.168+43556G>A) c.249+43556G>A (n.249+43556G>A) c.333+43556G>A (n.333+43556G>A) c.171+43556G>A (n.171+43556G>A) n.534+43556G>A c.81+43556G>A (n.81+43556G>A) c.153+43556G>A (n.153+43556G>A) n.381+43556G>A c.34+43602G>A (n.34+43602G>A) c.-456+43556G>A (n.-456+43556G>A) n.510+43556G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18445599G= | CA1894144607 | CACNB2 | c.189+43556G= (n.189+43556G=) c.168+43556G= (n.168+43556G=) c.249+43556G= (n.249+43556G=) c.333+43556G= (n.333+43556G=) c.171+43556G= (n.171+43556G=) n.534+43556G= c.81+43556G= (n.81+43556G=) c.153+43556G= (n.153+43556G=) n.381+43556G= c.34+43602G= (n.34+43602G=) c.-456+43556G= (n.-456+43556G=) n.510+43556G= | dbSNP dbSNP |