| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28947614G>A | CA268336889 | APBA2 | c.-95+25865G>A (n.-95+25865G>A) n.229+25865G>A c.-95+25896G>A (n.-95+25896G>A) c.-285+25865G>A (n.-285+25865G>A) c.-285+25896G>A (n.-285+25896G>A) c.-95+25719G>A (n.-95+25719G>A) c.-95+13360G>A (n.-95+13360G>A) c.-281+25865G>A (n.-281+25865G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28947614G= | CA2166847363 | APBA2 | c.-95+25865G= (n.-95+25865G=) n.229+25865G= c.-95+25896G= (n.-95+25896G=) c.-285+25865G= (n.-285+25865G=) c.-285+25896G= (n.-285+25896G=) c.-95+25719G= (n.-95+25719G=) c.-95+13360G= (n.-95+13360G=) c.-281+25865G= (n.-281+25865G=) | dbSNP |