Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45981644A>T | CA14379841 | MAPT | c.286+3204A>T (n.286+3204A>T) c.199+3204A>T (n.199+3204A>T) n.330+3204A>T n.398+3204A>T n.240+3204A>T c.373+3204A>T (n.373+3204A>T) n.238-5396A>T c.287-1222A>T (n.287-1222A>T) c.374-1534A>T (n.374-1534A>T) n.327+3204A>T n.5658+3204A>T c.374-1222A>T (n.374-1222A>T) c.200-1222A>T (n.200-1222A>T) n.436+3204A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45981644A= | CA2262088566 | MAPT | c.286+3204A= (n.286+3204A=) c.199+3204A= (n.199+3204A=) n.330+3204A= n.398+3204A= n.240+3204A= c.373+3204A= (n.373+3204A=) n.238-5396A= c.287-1222A= (n.287-1222A=) c.374-1534A= (n.374-1534A=) n.327+3204A= n.5658+3204A= c.374-1222A= (n.374-1222A=) c.200-1222A= (n.200-1222A=) n.436+3204A= | dbSNP |