| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45974558G>A | CA14404057 | MAPT | c.220+2613G>A (n.220+2613G>A) c.134-3817G>A (n.134-3817G>A) n.265-3817G>A n.332+2613G>A n.175-3817G>A c.307+87G>A (n.307+87G>A) n.237+2613G>A n.262-3817G>A c.*175+2613G>A (n.*175+2613G>A) n.1776G>A n.370+2613G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974558G>C | CA2581284831 | MAPT | c.220+2613G>C (n.220+2613G>C) c.134-3817G>C (n.134-3817G>C) n.265-3817G>C n.332+2613G>C n.175-3817G>C c.307+87G>C (n.307+87G>C) n.237+2613G>C n.262-3817G>C c.*175+2613G>C (n.*175+2613G>C) n.1776G>C n.370+2613G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974558G= | CA2262085715 | MAPT | c.220+2613G= (n.220+2613G=) c.134-3817G= (n.134-3817G=) n.265-3817G= n.332+2613G= n.175-3817G= c.307+87G= (n.307+87G=) n.237+2613G= n.262-3817G= c.*175+2613G= (n.*175+2613G=) n.1776G= n.370+2613G= | dbSNP |