Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45967142A>G | CA291106095 | MAPT | c.133+4672A>G (n.133+4672A>G) n.264+4672A>G n.245+4672A>G n.174+4672A>G n.150+4672A>G n.261+4672A>G c.134-2023A>G (n.134-2023A>G) n.283+4672A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45967142A>C | CA14404041 | MAPT | c.133+4672A>C (n.133+4672A>C) n.264+4672A>C n.245+4672A>C n.174+4672A>C n.150+4672A>C n.261+4672A>C c.134-2023A>C (n.134-2023A>C) n.283+4672A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |