| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.7409682G>C | CA14209596 | RBFOX1 | c.-34+80754G>C (n.-34+80754G>C) c.87+76594G>C (n.87+76594G>C) c.28-108465G>C (n.28-108465G>C) c.505-108465G>C (n.505-108465G>C) n.700-108465G>C c.102+105197G>C (n.102+105197G>C) c.42+76594G>C (n.42+76594G>C) c.157-108465G>C (n.157-108465G>C) c.136-108465G>C (n.136-108465G>C) c.625-108465G>C (n.625-108465G>C) c.586-108465G>C (n.586-108465G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.7409682G>A | CA2205214577 | RBFOX1 | c.-34+80754G>A (n.-34+80754G>A) c.87+76594G>A (n.87+76594G>A) c.28-108465G>A (n.28-108465G>A) c.505-108465G>A (n.505-108465G>A) n.700-108465G>A c.102+105197G>A (n.102+105197G>A) c.42+76594G>A (n.42+76594G>A) c.157-108465G>A (n.157-108465G>A) c.136-108465G>A (n.136-108465G>A) c.625-108465G>A (n.625-108465G>A) c.586-108465G>A (n.586-108465G>A) | dbSNP |