| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.86893514G>A | CA274940548 | AGBL1 | c.3222-94473G>A (n.3222-94473G>A) c.3159-13573G>A (n.3159-13573G>A) n.318-148491G>A c.3084-94473G>A (n.3084-94473G>A) c.3159-135311G>A (n.3159-135311G>A) c.3126-13573G>A (n.3126-13573G>A) c.3075-13573G>A (n.3075-13573G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.86893514G= | CA2193423951 | AGBL1 | c.3222-94473G= (n.3222-94473G=) c.3159-13573G= (n.3159-13573G=) n.318-148491G= c.3084-94473G= (n.3084-94473G=) c.3159-135311G= (n.3159-135311G=) c.3126-13573G= (n.3126-13573G=) c.3075-13573G= (n.3075-13573G=) | dbSNP |