| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.34795168C>T | CA755153 | GJA4,SMIM12 | c.955C>T (p.Pro319Ser) c.207+60603G>A (n.207+60603G>A) n.1001+3203G>A n.1023+3203G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34795168C>G | CA339329929 | GJA4,SMIM12 | c.955C>G (p.Pro319Ala) c.207+60603G>C (n.207+60603G>C) n.1001+3203G>C n.1023+3203G>C | dbSNP |