| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.34795168C>T | CA755153 | GJA4,SMIM12 | c.955C>T (p.Pro319Ser) c.207+60603G>A (n.207+60603G>A) n.1001+3203G>A n.1023+3203G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34795168C>G | CA339329929 | GJA4,SMIM12 | c.955C>G (p.Pro319Ala) c.207+60603G>C (n.207+60603G>C) n.1001+3203G>C n.1023+3203G>C | dbSNP |
| 1 | g.34795168C= | CA1139889799 | GJA4,SMIM12 | c.955C= (p.Pro319=) c.207+60603G= (n.207+60603G=) n.1001+3203G= n.1023+3203G= | dbSNP |
| 1 | g.34795168C>A | CA339329925 | GJA4,SMIM12 | c.955C>A (p.Pro319Thr) c.207+60603G>T (n.207+60603G>T) n.1001+3203G>T n.1023+3203G>T | dbSNP gnomAD v4 |