| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.1056959G>A | CA372777580 | DMRT2 | c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.1866G>A (n.1866G>A) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.*769G>A (n.*769G>A) n.956G>A n.852G>A c.*735G>A (n.*735G>A) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.673G>A (p.Glu225Lys) n.1705G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.1056959G>C | CA4962621 | DMRT2 | c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.1866G>C (n.1866G>C) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.*769G>C (n.*769G>C) n.956G>C n.852G>C c.*735G>C (n.*735G>C) c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.673G>C (p.Glu225Gln) n.1705G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |