| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.45399229A>G | CA11442030 | LARS2 | c.235-1016A>G (n.235-1016A>G) n.361-1016A>G c.235-335A>G (n.235-335A>G) c.234+4542A>G (n.234+4542A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45399229A= | CA1361658552 | LARS2 | c.235-1016A= (n.235-1016A=) n.361-1016A= c.235-335A= (n.235-335A=) c.234+4542A= (n.234+4542A=) | dbSNP |