| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207473578G>T | CA344535715 | CR2 | c.1610-223G>T (n.1610-223G>T) c.1599-223G>T c.2012G>T (p.Arg671Leu) c.1979-223G>T (n.1979-223G>T) c.1643G>T (p.Arg548Leu) | dbSNP |
| 1 | g.207473578G>A | CA1368864 | CR2 | c.1610-223G>A (n.1610-223G>A) c.1599-223G>A c.2012G>A (p.Arg671His) c.1979-223G>A (n.1979-223G>A) c.1643G>A (p.Arg548His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |