| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.198696788C>T | CA1314424 | PTPRC | n.186+4415C>T c.177C>T (p.Pro59=) c.-456+4415C>T (n.-456+4415C>T) c.100+4415C>T (n.100+4415C>T) c.101-2776C>T (n.101-2776C>T) c.223+2648C>T (n.223+2648C>T) n.75-2776C>T n.209-2776C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.198696788C>G | CA1314423 | PTPRC | n.186+4415C>G c.177C>G (p.Pro59=) c.-456+4415C>G (n.-456+4415C>G) c.100+4415C>G (n.100+4415C>G) c.101-2776C>G (n.101-2776C>G) c.223+2648C>G (n.223+2648C>G) n.75-2776C>G n.209-2776C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.198696788C= | CA1140473040 | PTPRC | n.186+4415C= c.177C= (p.Pro59=) c.-456+4415C= (n.-456+4415C=) c.100+4415C= (n.100+4415C=) c.101-2776C= (n.101-2776C=) c.223+2648C= (n.223+2648C=) n.75-2776C= n.209-2776C= | dbSNP |