| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.121006922C>T | CA5217784 | C5 | c.1399G>A (p.Val467Ile) c.2724G>A n.2493G>A c.2422G>A (p.Val808Ile) n.1282G>A c.*2394G>A (n.*2394G>A) n.3009G>A c.2404G>A (p.Val802Ile) n.7G>A c.2419G>A (p.Val807Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.121006922C>G | CA374741065 | C5 | c.1399G>C (p.Val467Leu) c.2724G>C n.2493G>C c.2422G>C (p.Val808Leu) n.1282G>C c.*2394G>C (n.*2394G>C) n.3009G>C c.2404G>C (p.Val802Leu) n.7G>C c.2419G>C (p.Val807Leu) | dbSNP |
| 9 | g.121006922C= | CA1630847970 | C5 | c.1399G= (p.Val467=) c.2724G= n.2493G= c.2422G= (p.Val808=) n.1282G= c.*2394G= (n.*2394G=) n.3009G= c.2404G= (p.Val802=) n.7G= c.2419G= (p.Val807=) | dbSNP |
| 9 | g.121006922C>A | CA374741063 | C5 | c.1399G>T (p.Val467Phe) c.2724G>T n.2493G>T c.2422G>T (p.Val808Phe) n.1282G>T c.*2394G>T (n.*2394G>T) n.3009G>T c.2404G>T (p.Val802Phe) n.7G>T c.2419G>T (p.Val807Phe) | dbSNP |