Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128380874C>A | CA127025670 | FBN2 | c.1604-1984G>T (n.1604-1984G>T) c.1505-1984G>T (n.1505-1984G>T) c.1601-1984G>T (n.1601-1984G>T) c.1451-1984G>T (n.1451-1984G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128380874C>T | CA562701075 | FBN2 | c.1604-1984G>A (n.1604-1984G>A) c.1505-1984G>A (n.1505-1984G>A) c.1601-1984G>A (n.1601-1984G>A) c.1451-1984G>A (n.1451-1984G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |