| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.46971421A>G | CA11645934 | GABRA4 | c.722-186T>C (n.722-186T>C) c.*492-186T>C (n.*492-186T>C) c.*543-186T>C (n.*543-186T>C) c.*542+2811T>C (n.*542+2811T>C) c.665-186T>C (n.665-186T>C) c.664+2811T>C (n.664+2811T>C) c.721+2811T>C (n.721+2811T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46971421A= | CA1455108188 | GABRA4 | c.722-186T= (n.722-186T=) c.*492-186T= (n.*492-186T=) c.*543-186T= (n.*543-186T=) c.*542+2811T= (n.*542+2811T=) c.665-186T= (n.665-186T=) c.664+2811T= (n.664+2811T=) c.721+2811T= (n.721+2811T=) | dbSNP |